聽力障礙是人類常見的出生缺陷之一，我國有聽力障礙的殘疾人高達(dá)2780萬，其中0-6歲的聽力殘疾兒童約13.7萬，每年新生聽障兒童2-3萬。先天性耳聾在新生兒期的發(fā)病率為1‰~1.86‰。耳聾是由遺傳因素和/或環(huán)境因素共同導(dǎo)致，耳聾病因復(fù)雜，60%以上與遺傳因素有關(guān)。遺傳性耳聾相關(guān)基因很多，在我國人群中耳聾基因變異攜帶率約為6.3%，其中約70%的變異來自于GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12S rRNA及GJB3等4個熱點(diǎn)基因。

對孕前或孕期夫婦進(jìn)行遺傳性耳聾基因變異篩查，對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷可避免聾兒的出生；對新生兒進(jìn)行遺傳性耳聾基因變異篩查，早診斷、早治療可有效干預(yù)聾啞的發(fā)生，最重要的是通過基因變異篩查可發(fā)現(xiàn)常規(guī)物理聽力篩查無法檢出的藥物性致聾基因攜帶者和遲發(fā)性耳聾基因攜帶者，通過健康指導(dǎo)避免藥物性耳聾或減緩遲發(fā)性耳聾的發(fā)生。