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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10356BRCA1 p.S114T Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	BRCA1 p.S114T Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10356
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	BRCA1 p.S114T Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10356
Format	Genomic DNA
Description	BRCA1, BRCA1 DNA repair associated, is a tumor suppressor (PMID: 30562755) involved in the DNA damage response and DNA repair (PMID: 21203981). BRCA1 germline mutations increase the risk of developing ovarian and/or breast cancer (PMID: 21285145) and somatic mutations are highest in NSCLC, pancreatic, and colon cancers (PMID: 27283171).

Technical Data
DNA Change	c.340T>A
AA Change	p.S114T
Mutation type	Missense_Mutation
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	66.67%
Cosmic ID	COSM13842
Chr position(GRCh37)	chr17:41256240
Transcript	ENST00000357654
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4°C
Expiry	36 months from the date of manufacture

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