| 名稱 | FBXW7 p.R465H Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品 |
| 型號 | CBP10279 |
| 報(bào)價(jià) |  |
| 特點(diǎn) | FBXW7 p.R465H Reference Standard |
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產(chǎn)品展示 / PRODUCTS
基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10279FBXW7 p.R465H Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
- 詳細(xì)內(nèi)容
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CBP10279 | |
| Format | Genomic DNA |
| Description | FBXW7 R465H (corresponds to R385H in isoform 2) lies within the WD repeat 3 of the Fbxw7 protein (UniProt.org). R465H confers a loss of FBXW7-substrate interaction and impairs substrate degradation by FBXW7, resulting in sustained NICD and MYC expression (PMID: 17646409). |
| Technical Data | |
| DNA Change | c.1394G>A |
| AA Change | p.R465H |
| Mutation type | Substitution - Missense |
| Zygosity | Heterozygous |
| Allelic Frequency | 50.00% |
| Transcript | ENST00000281708 |
| Cosmic ID | COSM22965 |
| Chr position(GRCh37) | chr4:153249384 |
| Buffer | Tris-EDTA |
| Product Information | |
| Intended Use | Research Use Only |
| Unit Size | 1ug |
| Concentration | Download for COA |
| Purofication | Download for COA |
| DNA electrophoresis | Download for COA |
| Sanger sequencing | 
|
| Storage | 4℃ |
| Expiry | 36 months from the date of manufacture |
