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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10463STK11 p.G279fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	STK11 p.G279fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10463
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	STK11 p.G279fs Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10463
Gene	STK11
Description	STK11, serine/threonine kinase 11, is a tumor suppressor (PMID: 30562755) involved in cell metabolism, growth, polarity, and tumor suppression through the regulation of AMPK family members (PMID: 26398719). STK11 germline mutations are common in Peutz-Jeghers syndrome and somatic STK11 mutations have been identified in melanoma, lung, pancreatic, cervical, and endometrial cancers (PMID: 26877140, PMID: 29191602) and are often associated with resistance to immune checkpoint blockcade (PMID: 30626603).

Technical Data
DNA Change	c.842delC
AA Change	p.G279fs
Mutation type	Frame_Shift_Del
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100.00%
Transcript	ENST00000326873.7
Cosmic ID	N/A
Chr position(GRCh37)	chr19:1221319
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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